Află ce mutaţie genetică provoacă jumătate dintre cazurile de autism

Cercetătorii au descoperit că mutaţiile rare ale genelor sunt responsabile pentru jumătate dintre cazurile de tulburare de spectru autist. Mutaţiile genetice spontane se produc de obicei, potrivit cercetătorilor, în cazul genelor esenţiale pentru dezvoltarea normală a creierului. Noua teorie diferă de cea obişnuită conform căreia autismul este cauzat de o combinaţie de mutaţii genetice: gene care, luate separat, sunt inofensive, dar împreună determină autismul. În loc de asta, cercetătorii afirmă că autismul rezultă din mutaţiile prezente într–o celulă de virus sau într–un ou fertilizat. Studiul arată că genele vulnerabile ale autismului tind să aibă mai puţine mutaţii faţă de majoritatea genelor umane. După o analiză a bolnavilor de autism şi a familiilor acestora, s–a descoperit că există în jur de 200 de gene care ar putea fi vulnerabile la mutaţii, deci posibile cauze ale autismului. Unele mutaţii care determină autismul apar şi la genele importante pentru dezvoltarea creierului. Însă astfel de mutaţii de cele mai multe ori nu sunt transmise, dat fiind că majoritatea persoanelor care suferă de autism nu se reproduc. Studiul a fost publicat în jurnalul Academiei Naţionale de Ştiinţă a Statelor Unite.

 

Get real time updates directly on you device, subscribe now.

Comentariile sunt închise trackbacks dar pingback-urile sunt posibile.