Descoperire ȘOCANTĂ! Cauza REALĂ a Alzheimerului și Parkinsonului nu este cea pe care o credeai!
Cercetătorii au identificat un mecanism fundamental responsabil de moartea celulelor nervoase, studiind o boală genetică extrem de rară care provoacă neurodegenerare severă la sugari. Această descoperire ar putea revoluționa înțelegerea și tratamentul unor afecțiuni majore precum Alzheimer, Parkinson sau Huntington.
CITEȘTE ȘI: Argeș. Se fac angajări la Spitalul Costești! Posturile scoase la concurs!
Conform unui studiu publicat în revista de specialitate Cell și coordonat de experți de la Helmholtz Munich, o singură mutație genetică este capabilă să declanșeze ferroptoza, un tip specific de moarte celulară. Oamenii de știință sugerează că acest proces joacă un rol mult mai semnificativ în degenerarea cerebrală decât se estima anterior.
Investigația s-a concentrat pe displazia spondilometafizară de tip Sedaghatian (SSMD), o maladie extrem de rară, documentată pentru prima oară în 1980, cu doar câteva zeci de cazuri raportate global. Aceasta se manifestă prin anomalii grave ale scheletului și creierului, ducând frecvent la decesul rapid al copiilor afectați.
Echipa de cercetare a examinat cazul a trei copii din SUA diagnosticați cu SSMD, care prezentau atrofie cerebrală. Analizele au relevat că toți pacienții aveau mutații într-o regiune critică a genei GPX4. Această genă este responsabilă pentru codificarea unei enzime vitale în protecția membranelor celulare împotriva stresului oxidativ.
Pentru a descifra procesele de la nivel celular, savanții au replicat boala în laborator, utilizând atât neuroni de la șoareci modificați genetic, cât și celule nervoase umane dezvoltate din țesut cutanat al pacienților. Concluziile au fost identice în ambele situații: neuronii sufereau o moarte progresivă cauzată de inflamație și deteriorarea membranei celulare.
Acest declin nu era întâmplător, ci respecta tiparul ferroptozei – un mecanism de moarte celulară programată, provocat de distrugerea lipidelor din membrană și acumularea de fier.
În mod tradițional, cercetarea demenței s-a axat pe acumularea proteinelor anormale, cum ar fi plăcile de beta-amiloid în cazul Alzheimer. Totuși, noile date sugerează că degradarea membranei celulare ar putea fi un factor declanșator principal al morții neuronale.
Profilul proteinelor din neuronii afectați de mutația GPX4 a prezentat similitudini remarcabile cu procesele identificate în demență. Studiul consolidează ipoteza conform căreia ferroptoza nu este doar un efect secundar în boala Alzheimer, ci o cauză directă a pierderii neuronale.
Svenja Lorenz, biolog celular la Helmholtz Munich și coautoare a lucrării, a subliniat că rezultatele plasează ferroptoza în centrul procesului de distrugere a celulelor nervoase. Experimentele au demonstrat că utilizarea unui compus chimic pentru a bloca acest tip de moarte celulară a reușit să încetinească degenerarea, atât la modelele animale, cât și la celulele umane din laborator.
Aceste informații deschid calea către dezvoltarea unor strategii terapeutice inovatoare. Controlarea sau încetinirea ferroptozei ar putea reduce progresia bolilor neurodegenerative, indiferent de cauzele lor specifice.
Studiul evidențiază importanța enzimei GPX4, considerată un protector împotriva ferroptozei. Marcus Conrad, directorul Institutului de Metabolism și Moarte Celulară din cadrul Helmholtz Munich, a explicat funcționarea acesteia printr-o analogie: enzima acționează ca o „placă de surf” ancorată în membrana celulară, alunecând de-a lungul acesteia pentru a neutraliza peroxizii lipidici care amenință integritatea structurii.
La pacienții cu SSMD, această „ancoră” lipsește din cauza mutației genetice. În consecință, enzima nu se poate fixa corect și nu își poate exercita funcția de apărare, lăsând neuronii expuși stresului oxidativ și vulnerabili la ferroptoză.
Deși mutațiile GPX4 nu duc automat la demență precoce în toate cazurile, cercetarea arată că disfuncționalitatea acestei enzime poate avea implicații largi în bolile neurodegenerative, inclusiv cele care apar la vârste înaintate. Investigarea bolilor rare, precum cele peste 100 de afecțiuni genetice care cauzează demență infantilă, oferă indicii esențiale despre mecanismele biologice ale degenerării creierului.
După 14 ani de muncă, echipa de la Helmholtz Munich a demonstrat cum un detaliu structural minor al unei enzime poate explica o boală devastatoare. Cercetătorii subliniază că înțelegerea afecțiunilor complexe ale creierului depinde de finanțare constantă și colaborare internațională, iar studiul bolilor rare poate oferi soluții pentru probleme de sănătate publică larg răspândite.
Urmărește știrile Obiectiv de Argeș și pe pagina de Facebook, pe grupul Ziar Obiectiv – Știrile Argeșului, pe Google News, pe Tik Tok sau direct pe canalul de WhatsApp
